Hromozomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Daunovog sindroma najčešće je uzrokovan trizomijom dvadeset prvog hromozomskog para (95 odsto), a znatno ređe ovaj sindrom javlja se kao posledica nebalansirane translokacije (3-4 odsto) ili u formi mozaicizma (1-2 odsto). U prenatalnom periodu, kombinacijom neinvazivnih testova identifikuju se trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje deteta sa Daunovim sindromom, da bi se daljim ispitivanjima (aminocentezom, biopsijom horionskih resica…) utvrdilo da li je došlo do hromozomskih aberacija u ćelijama ploda.
FIZIČKE ODLIKE
Specifične fizičke odlike deteta sa Daunovim sindromom su koso postavljene oči, male ušne školjke, kratak vrat, ugnuta baza nosa, mala usta, široke šake i kratki prsti. Na dlanovima osoba sa Daunovim sindromom može postojati takozvana brazda četiri prsta, to jest usek linija koja se prostire ispod sva četiri prsta. Kod ove dece uočljiva je hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi kariotipa ćelija. Daunov sindrom predstavlja najčešći oblik hromozomskih aberacija koje dovode do intelektualne ometenosti.
U literaturi se najčešće navodi da starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih hromozomskih aberacija. Prema novijim istraživanjima, 20 do 30 odsto dece sa Daunovim sindromom rađaju žene starije od 35 godina, što znači da i rodilje mlađe životne dobi mogu biti pod rizikom.
RIZICI ZA POTENCIJALNA OBOLJENJA
Kod osoba sa Daunovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, veoma često prisutne su anomalije srca (40 odsto), poremećaji rada organa za varenje (suženje jednjaka) i štitaste žlezde. Ove osobe podložnije su infekcijama grla, nosa i uha (upala srednjeg uha), koje mogu da ugroze sluh deteta, što se negativno odražava i na razvoj govora. Visok i sužen nepčani luk, mala usna duplja, uvećan jezik i hipotoničnost u kombinaciji sa već pomenutim oštećenjem sluha dovode do teškoća u artikulaciji. Govor se razvija sporije, s tim da je razumevanje uvek bolje razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Uprkos teškoćama vezanim za gramatiku, semantiku i pragmatiku, deca sa Daunovim sindromom veoma su motivisana da ostvare socijalne interakcije. Nivo intelektualnog funkcionisanja osoba sa Daunovim sindromom kreće se od teške do lake intelektualne ometenosti, a najveći broj njih funkcioniše na nivou umerene intelektualne ometenosti. Imaju ograničene mogućnosti održavanja pažnje, snižen kapacitet kratkoročne memorije, redukovanu sposobnost formiranja i upotrebe strategije rešavanja problema, teškoće u razumevanju apstraktnih pojmova i koncepata, kao i kompleksnih socijalnih odnosa.
RAD SA DECOM
Ranom intervencijom, koja podrazumeva rad defektologa i drugih stručnjaka, usmerenom na decu do tri godine života, u značajnoj meri može se preventivno uticati na nastanak pridruženih poremećaja i stimulisati psihomotorni razvoj. Posebno značajne aktivnosti koje pripadaju procedurama rane intervencije, odnose se na pružanje aktivne podrške celoj porodici u vidu informisanja, savetodavnog rada i praktične obuke. Većina dece sa Daunovim sindromom u periodu ranog detinjstva ređe ostvaruje interakcije sa roditeljima i slabije odgovara na podsticaje, ali istrajnost na njihovom uključivanju u svakodnevne aktivnosti porodice ima izuzetno pozitivne efekte.
OBRAZOVANJE
Način na koji je dete sa Daunovim sindromom prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire društvene zajednice, neophodna je kako bi se ovakvom detetu omogućilo da socijalne interakcije ostvari i van porodičnog kruga. Deca sa Daunovim sindromom mogu biti uključena u predškolske ustanove u okviru razvojne grupe za decu sa smetnjama u razvoju ili u redovne grupe uz odgovarajuća prilagođavanja i podršku defektologa. Nekada su ova deca, kao i mališani sa intelektualnom ometenošću druge etiologije, pohađala nastavu isključivo u školama za decu sa smetnjama u razvoju. Danas postoji mogućnost da se uključe u vaspitno-obrazovni proces i u redovnim školama, ali samo ukoliko ona može da obezbedi potrebna prilagođavanja i odgovarajuću podršku. Bez navedenih preduslova, neće se razviti svi detetovi potencijali, a moguće je i javljanje negativnih posledica socio-emocionalne prirode.
Bojan Dučić, asistent na Fakultetu za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju
